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1年药费200万!庞贝病患者“笑着续命”等待用药

2018-05-29 09:07:45 [来源:益阳广电] [责编:罗钮佳]

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核心提示:在清远市中医院的ICU病房,郑宇宁已经住了十年  重症监护室里的“铿锵玫瑰” 庞贝病患者郑宇宁:“要笑...

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在清远市中医院的ICU病房,郑宇宁已经住了十年

  重症监护室里的“铿锵玫瑰” 庞贝病患者郑宇宁:“要笑着续命”

  一年药费200万!罕见病之一庞贝病治疗的尴尬困境,正在引起越来越广泛的关注

  文/羊城晚报记者 李国辉 实习生 袁梦菲

  图/羊城晚报记者 宋金裕

  2018年5月11日,由国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布,多达112种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中,庞贝病(即“糖原累积病II型”)就是其中之一。

  这一纸文件,让28岁的广东清远庞贝病患者郑宇宁看到了曙光,由于常年“无药可医”,郑宇宁已在医院重症监护室(ICU)中度过了第十个生日。

  尽管在去年4月,庞贝病的一款进口特效药免临床进入了国内市场,但每年近两百万的药费却又让她“有药用不起”。在庞贝病患者交流群里,与她一样在艰难续命的患者,多达100多人。

  郑宇宁已经克服恐惧,尽管每天都要与呼吸衰竭抗争,但她已经学会“笑着续命”,等待着能用上药的一天。

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▲父亲郑洋帮女儿做擦身和梳头等日常护理工作

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  只能靠呼吸机维持

  5月4日,郑宇宁在清远市中医院的重症监护室(ICU)里,度过了她的28岁生日。从2009年2月17日被送进ICU,下达“病危通知书”,郑宇宁就被切开了气管,开始了长达近10年的ICU生活。

  ICU室里的宇宁,头脑和意识清醒,依靠插着的气管,她仍能与人正常交流。她的四肢远端仍有一些力气,依靠辅助,她可以坐起或短暂站立。

  由于肌营养不良、呼吸衰竭,宇宁的病情今年以来愈发严重,她现在不仅无法行走,手臂也无力抬起,要摸到自己的头,必须用另一只手托举着,甚至连咳痰,她都没力气咳出来。每天,父亲郑洋都会帮助她按压腹部,再在护士的帮助下,用吸痰器吸出来。

  郑宇宁是广东省第一例被确诊的庞贝病患者。庞贝病,在医学术语中被称为“糖原累积病II型”,是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病,在已筛查过的一些地区,患病率约为1:40000,分为婴儿型和成年型两种。

  “人的身体需要靠葡萄糖来驱动,糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用,需要靠人体内的酶,就像一个个小士兵一样,把它游离、搬运出来,为身体的肌肉、器官提供能量,糖原累积病患者就缺少这样的酶,所以心脏会逐渐无力跳动,呼吸越来越衰竭。”广东省医学会罕见病学分会主委、广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽描述称。

  2

  期盼用上特效药

  早在2007年,就有美国公司研发出了特效药“美而赞”,也有许多人称之为“酶制剂”,只要长期使用,庞贝病患者就可以最大限度地像正常人一样生活。

  这让郑宇宁一家看到了“生”的希望。但在当时,这款药不仅没有在我国内地上市,只能到香港买,且价格极其昂贵,需要终生用药。

  按照宇宁当时40公斤的体重,每一次用药需要注射16瓶美而赞,每两周要用一次药,一次就要8万元,一年需要200万元,这让宇宁一家再度跌入深渊。

  “这相当于是空欢喜一场。”郑洋说。庆幸的是, 在被确诊为广东第一例庞贝病患者之后,郑宇宁得到了社会的广泛关注。2012年至2013年,经《羊城晚报》和多家省市媒体进行深入报道后,许多慈善机构、机关事业单位和爱心人士纷纷施以援手。

  2012年底至2013年初,利用筹集到的善款,宇宁陆续用了6次药。在用药之后,情况大有好转,专家认为,如果能持续使用一年,宇宁便可以脱离呼吸机。但美而赞昂贵的价格,却让宇宁只能回到ICU,继续依靠呼吸机“续命”,等待有希望用上药的一天。

  从2011年开始,郑洋和妻子温美光就积极地与全国的庞贝病患者家属、专家学者和相关机构联系。在他们加入的群里,已经有来自全国的100多名被确诊的庞贝病患者,他们普遍呼吁,希望将庞贝病的治疗药物尽快引入国内,并纳入医保支付体系。

  2017年4月,美而赞在获得国家食品药品监督管理局的审批通过后,进入国内市场,然而每瓶高达5000多元的价格,依旧让郑宇宁等病患家庭望而却步。

  5月11日,由国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布,多达112种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中,庞贝病就是其中之一。

  对此,罕见病发展中心(CORD)创始人及主任黄如方在接受羊城晚报记者采访时表示,这一目录的出台在科研攻关、医疗保障、药品的准入审批等与罕见病相关的问题上,提供了参考和指导。比如在一些罕见病药物的加快审批或免临床实验上,这一目录内的罕见病就将毫无条件被纳入进去,科研的经费和力量也将会对目录内的罕见病加大投入。

  面对庞贝病患者用不起进口特效药的困局,黄如方认为,问题核心在于国内目前缺少对于此类罕见病药物的支付体系。

  “这么昂贵的价格,病人是肯定买不起的,如果没有相应的政策去支持科研,无论是国内还是国外的药厂和科研机构,都会缺乏动力。”黄如方说,由于许多罕见病的治疗药物对于罕见病患者来说,就是唯一的治疗药物,国家和相关部门应当研究出针对他们的医疗保障政策。

  黄如方认为,为了使这一困境得到解决,相关部门应该加大公共资源在药物研发上的投入,来降低药物研发的成本。

  3

  要笑着面对每一天

  从18岁到28岁,是一个女人最好的年华。拥有一头齐腰长发的郑宇宁,在ICU不断变化的病人中,成了一个特殊的存在。许多护士都没有她在ICU待的时间长,宇宁还笑称自己就是ICU的“元老”。

  每天一大早,母亲温美光就会给她送来煮得细软的面条或者瘦肉粥,这是她最喜欢的早餐搭配。母亲在上午帮她洗漱、梳头,陪她聊天;下午4点多,父亲郑洋就会到医院来,帮她按压腹部吸痰,还会帮她按摩肩背、手臂,一直按摩到晚上八点。雷打不动,每天如此。宇宁住进ICU之后,郑洋就辞去了自己在深圳一家公司的高管工作,回清远照顾女儿。

  最初以为宇宁患上的是肌营养不良症无药可治时,郑洋曾一度崩溃。

  “那时候我才体会到什么叫‘男人有泪不轻弹,只是未到伤心处’。我当时不敢跟女儿说话,一说话眼泪就会流出来。她原来是那么阳光、漂亮、亲和力强的女孩,但是这一切突然就没了,我们一家就好像走进了黑巷子里,无穷无尽的,都不知道往哪里去。”

  在宇宁住进ICU之后,温美光经常一个人跑到到楼顶天台去哭,直到三年后才好一些。

  让郑洋和温美光感到庆幸的是,病痛和折磨,并没有摧毁宇宁的精神世界。见到每一个人时,哪怕自己正承受着痛苦,宇宁都会舒展自己的笑容。尽管每天都要进行无数次吸痰,每天都要承受身体疼痛,每天都要面对呼吸困难,但宇宁称自己已经学会“笑着续命”,要“开心过好每一天”。

  “刚开始我还挺绝望的,尤其是在2008年的时候,高考完我在家休学了一年,那时候每天会胡思乱想,很害怕,住院了以后反而没有那么害怕。”

  2008年的高考,宇宁带病坚持考试,被广州的一家高校录取,那时她以为只是休学一年就可以上大学。如今,在ICU一住十年,没能上大学已经成为她心中的遗憾。同样成为遗憾的是,宇宁曾喜欢跳国标,而如今,这也成为她未来的一个梦想。

  “当初要住进ICU,我最担心的就是她当时才十八岁,能不能承受ICU的环境。里面的人是随时都有生命危险,一个礼拜从你身边拉走一个都很正常,甚至有时候一天拉走两三个。”让郑洋欣慰的是,女儿不仅没有因此害怕,反而对人生的价值看得比很多人更深刻。

  郑洋说,也许正是因为宇宁有这么良好的心态,才能坚持到现在。她的心态保持得这么好,这或许正是老天给她打开的另一扇窗。

  事实上,郑宇宁也有许多难过的时候。“有时候,就会觉得好像没什么希望了,挺困难的,毕竟也这么多年了,就算以后能用得上药,但是肌肉的这些损伤都恢复不了了,挺伤心的,也不知道我还等不等得到用上药的一天。”每当这时,她就会重复默念“不要乱想”,给自己心理暗示:睡醒就是新的一天。

  郑洋和温美光都说,宇宁有一条“皇帝舌”,是谁做的饭菜,里面放了什么,她一尝就知道。如今,宇宁最大的梦想,就是走出ICU后,能开一家甜品店。

来源:羊城晚报

审核:向毅芳 林慧 易辉

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